ما هو فحص NIPT؟
NIPT هو اختصار لفحص مسح قبل الولادة غير باضع. خلال الحمل تدور في دم الأم أجزاء قصيرة من الحمض النووي الحر، بعضها مصدره المشيمة وهو يعكس في معظم الحالات التركيب الكروموسومي للجنين. يحلّل الفحص هذه الأجزاء ويقدّر خطر وجود اضطرابات كروموسومية معينة، دون أي تماس مع الحمل نفسه. كل ما يلزم هو سحب دم عادي من الذراع.
يعتمد فحص DaNAcare على VeriSeq NIPT Solution v2 من Illumina، وهي منظومة تسلسل شامل للجينوم تكشف زيادة أو نقصاً في تمثيل المادة الكروموسومية. يتم التحليل في إسرائيل، في مختبرات GGA التابعة لشركة سافيون دياجنوستيكا. تدير Pregnicare العملية وترافقها، ولا تُجري بنفسها التحليل المخبري.
ما الذي يُفحص فعلياً
من عينة دم واحدة، وحسب المستوى الذي تختارينه:
- تثلث الصبغي 21 — متلازمة داون
- تثلث الصبغي 18 — متلازمة إدواردز
- تثلث الصبغي 13 — متلازمة باتو
- اضطرابات مختارة في الكروموسومات الجنسية، حسب نوع الحمل والمستوى
- في مستوى Advanced: مسح لجميع الكروموسومات، بما في ذلك نواقص وتكرارات جزئية، وفق حدود التقرير في المختبر
Basic أو Advanced، مقارنة كاملة
من أي أسبوع؟
ابتداءً من الأسبوع العاشر للحمل. قبل ذلك تكون نسبة الحمض النووي الذي مصدره الحمل في دم الأم منخفضة نسبياً، ما يرفع احتمال عدم توفر مادة كافية لإصدار نتيجة والحاجة إلى عينة إضافية. لا حاجة للصيام ولا لتحضير خاص، ولا حاجة لإحالة من طبيب.
لست متأكدة من الأسبوع؟ هذا طبيعي تماماً، وسنحسبه معاً خلال المكالمة.
لمن قد يناسب الفحص
- لنساء يرغبن بمسح كروموسومي أدق من المسح البيوكيميائي للاضطرابات الشائعة.
- للحمل المفرد وللحمل بتوأم، وفق حدود التقرير في المستوى المختار وحسب معطيات الحمل.
- للحمل من تبرع بويضة أو حيوان منوي أو حمل بديل، بعد فحص ملاءمة فردي.
- لنساء بخطر عادي أو مرتفع، مع إدراك أنه في حال وجود خطر مرتفع أو نتيجة في الموجات فوق الصوتية قد يكون الفحص التشخيصي أفضل منذ البداية.
متى نفحص الملاءمة قبل التنسيق
هناك حالات تستوجب استيضاحاً قبل سحب الدم، لأنها قد تؤثر على النتيجة أو على إمكانية التقرير:
- حمل بدأ بتوأم وتوقف أحد الجنينين عن التطور
- زراعة عضو أو نخاع عظم في الماضي
- نقل دم قريب من موعد الفحص
- مرض خبيث نشط
- حمل بأكثر من جنينين
إذا كانت إحدى هذه الحالات تنطبق عليك، أخبرينا خلال المكالمة. سنفحص الملاءمة مع الجهة المهنية قبل تحديد الموعد.
كيف تبدو النتيجة
تُصاغ النتيجة كـخطر منخفض أو خطر مرتفع، وليس كـ"إيجابية" أو "سلبية". النتيجة بخطر منخفض تعني أن الخطر للحالات المفحوصة منخفض، لكنه ليس صفراً. النتيجة بخطر مرتفع ليست تشخيصاً: هي تستوجب استشارة وراثية والنظر في فحص تشخيصي قبل اتخاذ أي قرار طبي.
ما هو فحص NIPT؟
فحص مسح قبل الولادة غير باضع. من سحب دم عادي من ذراع الأم، ابتداءً من الأسبوع العاشر، تُحلَّل أجزاء قصيرة من الحمض النووي الحر مصدرها المشيمة أساساً، لتقدير خطر اضطرابات كروموسومية معينة. تُصاغ النتيجة كخطر منخفض أو مرتفع، وليست تشخيصاً.
من أي أسبوع يمكن إجراؤه؟
من الأسبوع العاشر للحمل. قبل ذلك تكون نسبة الحمض النووي الذي مصدره الحمل منخفضة نسبياً لدى كثير من النساء، ما يرفع احتمال عدم الحصول على نتيجة. لا حاجة للصيام ولا لتحضير خاص.
هل أحتاج إلى إحالة من طبيب؟
لا. الفحص خاص ويمكن تنسيقه مباشرة. قد تحتاجين إلى مستند لغرض الاسترداد من التأمين التكميلي، ويُستحسن الاستيضاح قبل الفحص لا بعده.
هل يعرّض الفحص الحمل للخطر؟
لا. هو سحب دم عادي من الأم، دون أي تماس مع الحمل — بخلاف بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية، حيث تُؤخذ مادة من الحمل نفسه.
أين تُحلَّل العينة؟
في إسرائيل، في مختبرات GGA التابعة لشركة سافيون دياجنوستيكا، بواسطة VeriSeq NIPT Solution v2 من Illumina. لا تُرسل العينة إلى الخارج.
بأي لغة ستكون المكالمة؟
بالعبرية أو بالإنجليزية. يجيب الموظفون أنفسهم بكلتا اللغتين. هذه الصفحات بالعربية موجودة لتسهيل فهم الفحص قبل أن تتصلي، ويمكنك الاستعانة بشخص يترجم لك خلال المكالمة، ونحن نتعامل مع ذلك بشكل طبيعي تماماً.