מהי בדיקת NIPT?
NIPT היא בדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית. במהלך ההיריון מסתובבים בדם האם מקטעים קצרים של DNA חופשי, שחלקם מגיע מהשליה ומשקף ברוב המקרים את המטען הכרומוזומלי של העובר. הבדיקה מנתחת את המקטעים האלה ומעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות, בלי שום מגע עם ההיריון עצמו.
DaNAcare מבוססת על VeriSeq NIPT Solution v2 של Illumina, מערכת המשתמשת בריצוף כלל גנומי כדי לזהות ייצוג עודף או חסר של חומר כרומוזומלי. האנליזה מתבצעת בישראל, במעבדות GGA של סביון דיאגנוסטיקה. Pregnicare מנהלת ומלווה את התהליך, ואינה מבצעת בעצמה את האנליזה המעבדתית.
מה בודקים בפועל
בדגימת דם אחת, ובהתאם לרמת הבדיקה שנבחרה, נבדק הסיכון ל:
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)
- טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
- הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין, בהתאם לסוג ההיריון ולרמת הבדיקה
- ברמת Advanced, סקר של כל הכרומוזומים, כולל חסרים והכפלות חלקיים, בכפוף לסף הדיווח של המעבדה
השוואה מלאה בין Basic ל־Advancedמה הבדיקה אינה יכולה לגלות
מאיזה שבוע אפשר לבצע?
החל משבוע 10 להיריון. עד שבוע 10 שיעור ה־DNA שמקורו בהיריון בדם האם (fetal fraction) נמוך יחסית, ולכן עולה הסיכוי שלא יהיה די מידע לתוצאה ותידרש דגימה חוזרת. אין צורך בהפניה מרופא, אין צורך בצום ואין הכנה מיוחדת לפני הבדיקה.
לא בטוחה באיזה שבוע את? זה בסדר גמור, נחשב את זה יחד בשיחה.
למי הבדיקה יכולה להתאים
- לנשים שמבקשות סקר כרומוזומלי מדויק יותר מהסקר הביוכימי להפרעות השכיחות.
- להיריון יחיד ולהיריון תאומים, בכפוף למגבלות הדיווח של רמת הבדיקה ולנתוני ההיריון.
- להיריון מתרומת ביצית, תרומת זרע או פונדקאות, לאחר בדיקת התאמה פרטנית.
- לנשים בסיכון רגיל או מוגבר, מתוך הבנה שבמצב של סיכון מוגבר או ממצא באולטרסאונד עשויה להיות עדיפות לבדיקה אבחנתית מלכתחילה.
מתי בודקים התאמה לפני שמתאמים דגימה
יש מצבים שבהם צריך בירור לפני לקיחת הדם, כי הם עשויים להשפיע על התוצאה או על יכולת הדיווח:
- היריון שהחל כתאומים ואחד העוברים הפסיק להתפתח
- השתלת איבר או מח עצם בעבר
- עירוי דם בסמוך למועד הבדיקה
- מחלה ממארת פעילה
- היריון מרובה עוברים
אם אחד מהמצבים האלה רלוונטי אלייך, ספרי לנו בשיחה. נבדוק את ההתאמה מול הגורם המקצועי לפני שנתאם דגימה.
מה עושים עם התשובה
התשובה מנוסחת כסיכון נמוך או סיכון מוגבר, ולא כ"חיובי" או "שלילי". תוצאה בסיכון נמוך אומרת שהסיכון למצבים שנבדקו נמוך, אך אינו אפס. תוצאה בסיכון מוגבר אינה אבחנה: היא מחייבת ייעוץ גנטי ושקילת בדיקה אבחנתית לפני כל החלטה רפואית.
מה זה בעצם בדיקת NIPT?
בדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית. מדגימת דם רגילה מהזרוע, החל משבוע 10, נקראים מקטעי DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה, כדי להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות. התשובה מנוסחת כסיכון נמוך או מוגבר, ולא כאבחנה.
מאיזה שבוע אפשר, ולמה?
משבוע 10. לפני כן החלק של ה-DNA שמקורו בהיריון נמוך יותר אצל חלק ניכר מהנשים, מה שמעלה את הסיכוי שלא תתקבל תשובה ותידרש דגימה חוזרת. אין צורך בצום ואין הכנה.
צריך הפניה מרופא?
לא. הבדיקה פרטית ואפשר לתאם אותה ישירות. לצורך החזר מהביטוח המשלים ייתכן שיידרש מסמך, וכדאי לברר את זה לפני הבדיקה ולא אחריה.
הבדיקה מסכנת את ההיריון?
לא. זו לקיחת דם רגילה מהאם, בלי שום מגע עם ההיריון. זה ההבדל המהותי בינה לבין מי שפיר וסיסי שליה, שבהן נדגם חומר מההיריון עצמו.
היא מחליפה מי שפיר?
לא. אצל רוב הנשים תשובה בסיכון נמוך מייתרת את הצורך להמשיך לבדיקה פולשנית, וההחלטה עצמה היא של הרופא המטפל. אבל מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שקובעת, ובודקת גם דברים שבדיקת דם אינה מסוגלת להם.
איפה נבדקת הדגימה שלי?
בישראל, במעבדות GGA של חברת סביון דיאגנוסטיקה, על מערכת VeriSeq NIPT Solution v2 של Illumina. הדגימה אינה נשלחת לחו"ל.
מה ההבדל בין Basic ל-Advanced?
אותה טכנולוגיה ואותה דגימה; ההבדל הוא ברוחב הסריקה. Basic סורק את ההפרעות השכיחות, Advanced מרחיב לכל הכרומוזומים. רחב יותר אינו אוטומטית טוב יותר, ולכן הבחירה נעשית בשיחה ובהתייעצות רפואית.