מה נבדק בדגימה אחת
בדיקת הדם בודקת את מספר העותקים של כרומוזומים. ברמה הבסיסית: טריזומיות 21, 18 ו-13, ובהיריון יחיד גם הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין. ברמה המורחבת נוסף סקר של כל הכרומוזומים, כולל חסרים והכפלות חלקיים, בכפוף לסף הדיווח של המעבדה. היא אינה בודקת מחלות גנטיות של גן בודד ואינה רואה מומים מבניים, שנבדקים בסקירות מערכות.
העמודים באשכול
מה הבדיקה מגלה ומה לא
הרשימה המלאה של המצבים שנבדקים, ומה הבדיקה אינה רואה.
לקריאהבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
מה בדיקת הדם נותנת בטריזומיה 21, ולמה ממצא מחייב אימות.
לקריאהתסמונות בכרומוזומי המין
טרנר, קליינפלטר, טריפל X ו-XYY. מה שונה בקבוצה הזו.
לקריאהDNA עוברי בדם האם
מה בדיוק מנתחים בדגימה, ולמה זה מהשליה ולא מהעובר.
לקריאההבדיקה מגלה תסמונת דאון?
כן, זהו המצב המרכזי שהיא סורקת, וגם זה שבו הביצועים שלה הטובים ביותר. חשוב לדעת שהתשובה מנוסחת כסיכון נמוך או מוגבר ולא כאבחנה, ושממצא מחייב אימות בבדיקה אבחנתית.
הבדיקה מגלה מחלות תורשתיות?
לא. מחלות חד-גניות כמו סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה או X שביר נובעות משינוי ברמת הגן הבודד, והוא אינו משנה את כמות החומר הכרומוזומלי. הבדיקה מודדת כמויות, ולכן היא אינה רואה שינויים ברמה הזו כלל.
הבדיקה מגלה מומי לב או מומים מבניים?
לא. אין כאן תמונה של העובר אלא חשבון על חומר גנטי. מומים מבניים — לב, צינור עצבי, שפה שסועה — נראים בסקירות מערכות, והן אינן מתייתרות בגלל הבדיקה הזו.
הבדיקה אומרת משהו על התפתחות או על אוטיזם?
לא. היא סורקת קבוצה מוגדרת של מצבים כרומוזומליים, ואינה אומרת דבר על התפתחות עתידית, על תפקוד או על מצבים שאינם כרומוזומליים.
אם התשובה תקינה, בדקו הכול?
לא. תשובה בסיכון נמוך חלה רק על מה שנסרק — ומה שנסרק תלוי ברמה שבחרת ובסוג ההיריון. זו הסיבה שחשוב לדעת בדיוק מה נבדק אצלך, וזה כתוב בטופס.
