מילון מונחים · השפה של בדיקת NIPT

למה מילון

נשים מקבלות טופס תשובה עם מילים כמו טריזומיה, fetal fraction וערך ניבוי חיובי, ונשארות לפענח אותן לבד. המילון הזה מסביר כל מונח שאת עשויה לפגוש בתהליך של בדיקת NIPT, ולכל אחד מהם גם אומר איפה בדיוק הוא יופיע — בטופס ההסכמה, בתשובה מהמעבדה, או בשיחה עם הרופא. הוא אינו מילון רפואי כללי: הוא מכיל רק מונחים שרלוונטיים לבדיקה שלנו.

הבדיקה שלנו

NIPTבדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית, מדגימת דם של האם.DNA חופשי · cfDNAמקטעי DNA קצרים שמסתובבים חופשי בדם, ולא בתוך תא.Fetal fractionהחלק היחסי בדגימה של DNA שמקורו בהיריון.ריצוף כלל גנומיקריאה של מקטעים מכל הגנום, ולא רק מאזורים נבחרים.VeriSeqמערכת הריצוף של Illumina שעליה מבוססת הבדיקה.Basicהמסלול הבסיסי: סקר ממוקד להפרעות הכרומוזומליות השכיחות.Advancedהמסלול המורחב: סקר כלל גנומי של כל הכרומוזומים.ללא תוצאה · no-callהמעבדה לא הצליחה להפיק תשובה אמינה מהדגימה.דגימה חוזרתלקיחת דם נוספת כשלא התקבלה תוצאה מהראשונה.סקר כלל גנומיסקירה של כל הכרומוזומים, ולא רק של השכיחים.

מה שהתשובה אומרת

בדיקת סקרבדיקה שמעריכה סיכון, ולא קובעת אם מצב קיים.בדיקה אבחנתיתבדיקה שקובעת אבחנה, ולא מעריכה סיכון.סיכון נמוךהסיכון למצבים שנבדקו נמוך, אך אינו אפס.סיכון מוגברנמצא דפוס שמעלה חשד. זו אינה אבחנה.ערך ניבוי חיוביהסיכוי שממצא בסיכון מוגבר אכן משקף מצב קיים בעובר.ערך ניבוי שליליהסיכוי שתשובה בסיכון נמוך אכן משקפת היעדר המצב.רגישותהיכולת של הבדיקה לזהות הריונות שבהם המצב אכן קיים.סגוליותהיכולת של הבדיקה לתת תשובה תקינה כשהמצב אינו קיים.תוצאה חיובית כוזבתממצא של סיכון מוגבר בהיריון שבו המצב אינו קיים.

מה שנבדק

טריזומיהשלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים.מונוזומיהעותק אחד בלבד של כרומוזום, במקום שניים.אנאופלואידיהמספר לא תקין של כרומוזומים שלמים.כרומוזומי המיןכרומוזומי X ו-Y, שקובעים בין היתר את מין העובר.דלציה ודופליקציהחסר או הכפלה של מקטע בתוך כרומוזום.מיקרודלציהחסר קטן במיוחד בתוך כרומוזום.

ההיריון שלך

היריון תאומיםחד ביציתי או דו ביציתי, וזה משנה מה אפשר לדווח.תאום נעלםהיריון שהחל כתאומים ואחד העוברים הפסיק להתפתח.מוזאיקהמצב שבו לא כל התאים נושאים אותו מטען כרומוזומלי.

למה יש מילון מונחים באתר של בדיקה?

כי טופס התשובה ושיחת הייעוץ הגנטי משתמשים במונחים שאף אחד לא הסביר לך קודם. כל ערך כאן עונה על שאלה אחת שעולה מול תשובה אמיתית, ולא רק נותן הגדרה.

מאיזה מונח להתחיל?

תלוי איפה את. אם עוד לא עשית את הבדיקה — "בדיקת סקר" ו"בדיקה אבחנתית" הם הבסיס. אם כבר קיבלת תשובה — "סיכון נמוך" או "סיכון מוגבר", ואחריהם "ערך ניבוי חיובי".

המונחים האלה זהים בכל בדיקות ה-NIPT?

המונחים המקצועיים כן. מה שמשתנה בין ספקים הוא היקף הדיווח, סף הדיווח ומה שכלול בשירות — וזה בדיוק מה שכדאי לשאול לפני שבוחרים.

יש מונח בטופס שלי שלא מופיע כאן?

אפשר להרים טלפון. גם אם הוא לא במילון, אותו אדם שליווה אותך יכול לעבור איתך על מה שכתוב.

ההסברים כאן כלליים ונועדו להנגיש את השפה, ואינם מחליפים ייעוץ רפואי או גנטי. פענוח תוצאה נעשה עם הצוות המטפל, בהתחשב בנתוני ההיריון.

יש מונח שלא ברור לך בתשובה שקיבלת? השאירי פרטים ונעבור עליו יחד

השאירי פרטים ונחזור אלייך לשיחת ייעוץ ללא עלות, או התקשרי עכשיו. בלי מוקד, בלי הודעה אוטומטית.