מה הבדיקה בודקת
DaNAcare בודקת את הסיכון לטריזומיות 21, 18 ו־13, ובהריונות וברמות הבדיקה המתאימות גם הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין. ברמת Advanced נוספות אנאופלואידיות של כרומוזומים אחרים וכן חסרים והכפלות חלקיים באוטוזומים, בכפוף לסף הדיווח של המעבדה.
| המצב | מה זה אומר |
|---|---|
| תסמונת דאון · טריזומיה 21 | עותק נוסף של כרומוזום 21. המצב הכרומוזומלי השכיח ביותר מבין הטריזומיות הנבדקות. |
| תסמונת אדוארדס · טריזומיה 18 | עותק נוסף של כרומוזום 18. עשוי להיות מלווה בבעיות התפתחותיות ורפואיות משמעותיות. |
| תסמונת פטאו · טריזומיה 13 | עותק נוסף של כרומוזום 13. עשוי להיות מלווה במומים מולדים ובפגיעה התפתחותית משמעותית. |
| תסמונת טרנר · מונוזומיה X | חסר מלא או חלקי של כרומוזום X בעובר ממין נקבה. הביטוי משתנה בין מקרים. |
| תסמונת קליינפלטר · XXY | כרומוזום X נוסף בעובר ממין זכר. לעיתים האבחנה נעשית רק בגיל מאוחר יותר. |
| טריפל X · XXX | כרומוזום X נוסף בעובר ממין נקבה. הביטוי יכול להיות קל או משתנה. |
| תסמונת ג'ייקובס · XYY | כרומוזום Y נוסף בעובר ממין זכר. הביטוי הקליני משתנה. |
| שינויים נוספים · רמת Advanced | אנאופלואידיות וחסרים או הכפלות חלקיים בכרומוזומים נוספים, בכפוף לסף הדיווח ולמגבלות הטכנולוגיה. |
מה הבדיקה אינה בודקת
- היא אינה מאבחנת בוודאות הפרעה כרומוזומלית. זו בדיקת סקר.
- היא אינה מזהה את כל המחלות הגנטיות, שינויים בגנים בודדים או כל שינוי כרומוזומלי קטן.
- היא אינה מיועדת לזהות טריפלואידיה או שינויים כרומוזומליים מאוזנים, כמו טרנסלוקציה מאוזנת.
- היא אינה מזהה מומים מבניים או תפקודיים שאינם נובעים מהשינויים הכרומוזומליים הנבדקים.
- היא אינה מחליפה שקיפות עורפית, סקירות מערכות, בדיקות סקר שגרתיות או מעקב היריון.
- תוצאה בסיכון נמוך אינה מבטיחה עובר בריא.
הסבר על תוצאות
תוצאה בסיכון נמוך
הסיכון למצבים שנבדקו נמוך, אך אינו אפס. זו אינה תעודת בריאות, והיא אינה שוללת מצבים שלא נכללו בסקר.
תוצאה בסיכון מוגבר
נמצא דפוס שמעלה חשד להפרעה. זו אינה אבחנה. אין לקבל החלטות רפואיות על סמך תוצאת NIPT בלבד. הצעד הבא הוא ייעוץ גנטי, ובהתאם להמלצה גם בדיקה אבחנתית כמו סיסי שליה או מי שפיר. אנחנו מלווים אותך גם בשלב הזה.
ללא תוצאה או צורך בדגימה חוזרת
לעיתים אין די מידע בדגימה כדי להפיק תוצאה, למשל כששיעור ה־DNA שמקורו בהיריון נמוך. זה אינו בהכרח רק עניין טכני, ולכן פועלים לפי המלצת המעבדה והצוות הרפואי: לעיתים דגימה חוזרת, ולעיתים בירור רפואי נוסף.
למה "סיכון" ולא "חיובי" או "שלילי"
בדיקת סקר אינה אומרת אם משהו קיים או לא קיים. היא מעריכה כמה סביר שהוא קיים. הסיכוי שממצא של סיכון מוגבר אכן משקף הפרעה בעובר נקרא ערך ניבוי חיובי, והוא תלוי לא רק בביצועי הבדיקה אלא גם בשכיחות המצב ובסיכון המקדים של האישה. לכן אותה תוצאה בדיוק יכולה לקבל משמעות שונה בשני הריונות שונים.
מילון המונחים: טריזומיה, ערך ניבוי, fetal fractionאיך הבדיקה עובדת מבחינה מעבדתית
על מה בדיוק חלה תשובה בסיכון נמוך?
רק על מה שנסרק בפועל אצלך, ומה שנסרק תלוי ברמה שבחרת ובסוג ההיריון. זה כתוב בטופס, ואם לא ברור — זו שאלה של דקה בטלפון.
הבדיקה מגלה מחלות גנטיות תורשתיות?
לא. מחלות חד-גניות נובעות משינוי ברמת הגן הבודד, שאינו משנה את כמות החומר הכרומוזומלי. הבדיקה מודדת כמויות, ולכן היא אינה רואה שינויים ברמה הזו כלל.
ומומים מבניים?
גם לא. אין כאן תמונה של העובר אלא חשבון על חומר גנטי. מומי לב, מומים בצינור העצבי ושפה שסועה נראים בסקירות מערכות, שאינן מתייתרות.
מה זה "סף דיווח"?
הגודל המינימלי של חסר או הכפלה שהמעבדה מדווחת עליו. שינויים קטנים מהסף אינם מדווחים, גם ברמה המורחבת. הסף נקבע על ידי המעבדה, ונמסור לך את הניסוח המדויק בשיחה.
למה הרמה המורחבת לא מגלה הכול?
כי "כלל גנומי" מתאר את רוחב הסריקה ולא את עומקה. גם היא מודדת כמויות חומר כרומוזומלי, ולכן מחלות חד-גניות, מומים מבניים ושינויים שאינם משנים כמות נשארים מחוצה לה.
