מהי בדיקת NIPT?
NIPT היא בדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית. במהלך ההיריון מסתובבים בדם האם מקטעים קצרים של DNA חופשי, שחלקם מגיע מהשליה ומשקף ברוב המקרים את המטען הכרומוזומלי של העובר. הבדיקה מנתחת אותם ומעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות, בעיקר תסמונת דאון, מדגימת דם רגילה של האם ובלי שום מגע עם ההיריון.
בישראל הבדיקה מתבצעת באופן פרטי ואינה כלולה בסל הבריאות. היא מוצעת תחת שמות מסחריים שונים של מעבדות שונות, והיא נבדלת מבדיקות הסקר השגרתיות בכך שהיא בודקת DNA ולא סמנים ביוכימיים או מדידות באולטרסאונד.
מה שצריך לדעת בשורה אחת כל אחד
- מאיזה שבוע: החל משבוע 10.
- איך: דגימת דם רגילה מהאם, בלי הפניה מרופא ובלי צום.
- מה נבדק: בעיקר טריזומיות 21, 18 ו־13, ובהתאם לסוג ההיריון ולרמת הבדיקה גם כרומוזומי המין ומצבים נוספים.
- מה מקבלים: סיכון נמוך או סיכון מוגבר. לא אבחנה.
- האם מסכן את ההיריון: לא. זו לקיחת דם.
- האם מחליף מי שפיר: לא. תוצאה בסיכון מוגבר מחייבת אימות אבחנתי.
כל העמודים באשכול
למה משבוע 10
מה זה fetal fraction, ולמה הוא קובע אם תתקבל תשובה.
לקריאההמדע שמאחורי הבדיקה
איך מדגימת דם אחת לומדים על הכרומוזומים של העובר.
לקריאהNIPT בהריון תאומים
אפשר, אבל מה שנבדק שונה. מה כן מדווחים ומה לא.
לקריאהתרומת ביצית ופונדקאות
אפשר ברוב המקרים. מה משתנה, ומה חייבים למסור מראש.
לקריאהמחשבון שבוע היריון
בדקי אם את כבר בשבוע 10, ומתי אפשר לבצע.
לקריאהאיך מתכוננים
מה להביא, מה למסור מראש, וכמה זמן זה לוקח.
לקריאהאיפה NIPT יושבת ביחס לשאר הבדיקות
היא אינה מחליפה את בדיקות הסקר השגרתיות ואינה תחליף לבדיקות האבחנתיות. היא שכבה נוספת: מדויקת יותר מהסקר הביוכימי במצבים שהיא בודקת, ופחות חד־משמעית מבדיקה אבחנתית.
מאיזה שבוע אפשר לעשות NIPT?
החל משבוע 10 להיריון. לפני כן החלק של ה-DNA שמקורו בהיריון בדם האם נמוך יותר אצל חלק ניכר מהנשים, מה שמעלה את הסיכוי שלא תתקבל תשובה ותידרש דגימה חוזרת.
הבדיקה מסכנת את ההיריון?
לא. היא מתבצעת מדגימת דם רגילה מזרוע האם, בלי שום מגע עם ההיריון. זה ההבדל המהותי בינה לבין מי שפיר וסיסי שליה, שבהן נדגם חומר מההיריון עצמו.
צריך הפניה מרופא או צום?
לא ולא. הבדיקה פרטית ואפשר לתאם אותה ישירות, ואין צורך בצום או בהכנה מיוחדת. לצורך החזר מהביטוח המשלים ייתכן שיידרש מסמך, וזה שווה בירור מראש.
מה מקבלים בסוף?
תשובה שמנוסחת כסיכון נמוך או סיכון מוגבר, ולא כ"חיובי" או "שלילי" — כי זו הערכת סיכון ולא אבחנה. תשובה בסיכון מוגבר מחייבת ייעוץ גנטי ושקילת בדיקה אבחנתית.
יש מצבים שבהם בודקים התאמה לפני?
כן. היריון שהחל בתאומים ואחד העוברים הפסיק להתפתח, השתלת איבר או מח עצם בעבר, עירוי דם סמוך לבדיקה, מחלה ממארת פעילה או היריון מרובה עוברים. ספרי לנו בשיחה ונבדוק מול הגורם המקצועי לפני שנתאם.
