מה ההבדל בין Basic ל־Advanced?
DaNAcare Basic היא סקר ממוקד להפרעות הכרומוזומליות השכיחות: טריזומיות 21, 18 ו־13, ובהיריון יחיד גם הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין. DaNAcare Advanced כוללת את כל אלה ומרחיבה את הסקר לכל הכרומוזומים, כולל חסרים והכפלות חלקיים באוטוזומים. מידע רחב יותר אינו בהכרח הבחירה הנכונה לכל אישה, ולכן בוחרים אותו בשיחה ובהתייעצות רפואית.
DaNAcare Basic
סקר ממוקד למצבים השכיחים והנחקרים ביותר במסגרת NIPT:
- טריזומיה 21 · תסמונת דאון
- טריזומיה 18 · תסמונת אדוארדס
- טריזומיה 13 · תסמונת פטאו
- מונוזומיה X · תסמונת טרנר
- XXY · תסמונת קליינפלטר
- XXX · טריפל X
- XYY · תסמונת ג'ייקובס
בהיריון תאומים אפשרויות הדיווח שונות, ואין לצפות שארבע ההפרעות בכרומוזומי המין ייבדקו בכל היריון תאומים. נסביר לך בדיוק מה ייבדק בהיריון שלך לפני שנתאם את הדגימה.
חשוב להפריד בין שני דברים שנוטים להתבלבל: סקר של הפרעות בכרומוזומי המין, שהוא חלק מהבדיקה, ובין דיווח על מין העובר, שהוא נושא נפרד ואינו נגזר מרמת הבדיקה שבחרת. נגיד לך בשיחה מה חל במקרה שלך.
DaNAcare Advanced
כוללת את כל מה שנבדק ברמה הבסיסית, ומרחיבה את הסקר לכל הכרומוזומים. היא יכולה לזהות אנאופלואידיות של כרומוזומים נוספים, וכן חסרים והכפלות חלקיים באוטוזומים, בהתאם לסף הדיווח ולמגבלות הטכנולוגיה של המעבדה.
לצד היתרון יש דבר שחשוב להבין: ממצאים נדירים מורכבים יותר לפענוח, וערך הניבוי החיובי שלהם עשוי להיות נמוך יותר מאשר בטריזומיות השכיחות. ארגונים מקצועיים בינלאומיים אינם ממליצים כיום על סקר שגרתי באוכלוסייה הכללית לכל החסרים וההכפלות הכלל גנומיים. לכן אנחנו מציגים את ההרחבה כבחירה שדורשת הסבר והסכמה מדעת, ולא כבחירה "טובה יותר" לכל אישה.
טבלת השוואה
| מאפיין | DaNAcare Basic | DaNAcare Advanced |
|---|---|---|
| מועד ביצוע | החל משבוע 10 | החל משבוע 10 |
| אופן הבדיקה | דגימת דם מהאם | דגימת דם מהאם |
| טריזומיות 21, 18, 13 | כלול | כלול |
| הפרעות בכרומוזומי המין | הפרעות נבחרות, בהיריון יחיד | זהה ל-Basic |
| דיווח על מין העובר | נושא נפרד מרמת הבדיקה | נושא נפרד מרמת הבדיקה |
| כלל הכרומוזומים | לא | כן, במסגרת סקר כלל גנומי |
| חסרים והכפלות חלקיים | לא | כן, מגודל 7Mb ומעלה |
| למי מתאימה | סקר ממוקד למצבים השכיחים | מידע רחב יותר, עם צורך בהסבר על מגבלות וממצאים נדירים |
איך בוחרים בפועל
השאלה אינה "איזו בדיקה יותר טובה" אלא "איזה מידע את רוצה לקבל, ומה תעשי איתו". בשיחה נעבור על שבוע ההיריון, סוג ההיריון, ממצאים קודמים אם היו, ומה חשוב לך לדעת. ההחלטה הרפואית עצמה צריכה להתקבל עם הרופא המטפל או עם יועץ גנטי.
האם Advanced מדויקת יותר מ־Basic?
לא. שתיהן רצות על אותה טכנולוגיה ועל אותה דגימה. Advanced סורקת רחב יותר, כלומר מכסה יותר מצבים. היא אינה מדויקת יותר במצבים שגם Basic בודקת.
למה לא לבחור תמיד את המורחבת?
כי סקר רחב יותר מגדיל גם את הסיכוי לממצא נדיר, שקשה יותר לפרש ושערך הניבוי החיובי שלו נמוך יותר. ממצא כזה עשוי להוביל לבירור נוסף ולחרדה, ולעיתים בלי מסקנה ברורה. לכן הבחירה היא אישית ומקצועית.
אפשר לשדרג מ־Basic ל־Advanced אחרי שהדגימה נלקחה?
זה תלוי בשלב שבו נמצאת הדגימה במעבדה. אם את מתלבטת, דברי איתנו לפני לקיחת הדם.
מה קורה בהיריון תאומים?
אפשר לבצע, אבל היקף הדיווח שונה מהיריון יחיד. נבדוק מראש מה ניתן לדווח בהיריון שלך ונסביר לך את זה לפני התיאום.
