דלציה ודופליקציה

מה זה דלציה ודופליקציה

למה האות כאן קטן יותר

הבדיקה סופרת מקטעי DNA ומשווה כמויות. כשכרומוזום שלם קיים בעותק נוסף, כל האזורים שלו תורמים חומר נוסף, וההפרש גדול.

כשחסר או מוכפל רק מקטע מתוך הכרומוזום, ההפרש קטן בהרבה — והוא פרופורציונלי לגודל המקטע. מקטע שמהווה אחוז קטן מהכרומוזום מייצר שינוי כמותי זעיר, שצריך לבלוט מעל הרעש הסטטיסטי — ומעל העובדה שהחלק ההיריוני בדגימה הוא ממילא מיעוט.

לכן:

• מקטעים גדולים יותר ניתנים לזיהוי טוב יותר.
• מקטעים קטנים יורדים מתחת ליכולת ההבחנה.
• יש גבול תחתון, וקוראים לו סף דיווח.

מה זה סף דיווח

זהו הגודל המינימלי של חסר או הכפלה שהמעבדה מוכנה לדווח עליו.

הוא לא שרירותי: מתחתיו, היחס בין ממצאים אמיתיים לאזעקות שווא הופך גרוע מדי מכדי שדיווח יועיל. מעבדה שמדווחת על כל שינוי זעיר שהיא "רואה" תייצר הרבה יותר בהלה מאשר מידע.

הסף נקבע על ידי המעבדה ועשוי להתעדכן, ולכן לא נפרסם כאן מספר שעלול להתיישן. נמסור לך את הניסוח המדויק בשיחה לפני הבדיקה — וזו, אגב, אחת השאלות הטובות לשאול כל ספק.

שבע שאלות לשאול כל ספק

למה ערך הניבוי כאן נמוך יותר

שלוש סיבות שמצטברות זו על זו:

• המצבים נדירים בהרבה מהטריזומיות השכיחות. מצב נדיר יותר פירושו ערך ניבוי חיובי נמוך יותר לאותו סוג ממצא — זה חשבון, לא איכות.
• האות קטן יותר, ולכן גם הרעש משפיע יותר.
• מוזאיקה שלייתית משפיעה כאן כמו בכל ממצא, ולעיתים היא ההסבר המלא.

זהו הבסיס להמלצה המקצועית המקובלת שלא לסרוק באופן שגרתי את כל החסרים וההכפלות באוכלוסייה הכללית — ולכן אנחנו מציגים את הרמה המורחבת כבחירה שמחייבת הסבר והסכמה מדעת, ולא כשדרוג שכדאי לכולן.

מה עושים עם ממצא כזה

1. לא מסיקים מסקנה מהטופס. בקבוצה הזו במיוחד. 2. ייעוץ גנטי, שבו עוברים על מה שידוע על השינוי הספציפי — וגם על מה שלא ידוע לגביו. 3. שקילת בדיקה אבחנתית, שבה ניתן לבחון את החומר של ההיריון עצמו ולעיתים גם בבדיקות מפורטות יותר. 4. החלטות מתקבלות אחרי האבחנה, ואחרי שהבנת מה המשמעות.

מה עושים כשהתשובה חריגה

מונחים קשורים: מיקרודלציה · אנאופלואידיה · Advanced · סקר כלל גנומי · ערך ניבוי חיובי · מה הבדיקה מגלה