מה זה ללא תוצאה
ללא תוצאה, או no-call, הוא דיווח של המעבדה שלא היה די מידע בדגימה כדי להפיק תשובה אמינה. זו אינה תשובה חריגה ואינה סימן לבעיה בהיריון. ברוב המקרים הסיבה היא שהחלק ההיריוני ב-DNA החופשי בדגימה היה נמוך מהסף הדרוש. הצעד המקובל הוא דגימה חוזרת, לרוב כעבור שבוע או שבועיים.
זו כנראה ההודעה המלחיצה ביותר שאפשר לקבל בתהליך הזה, בדיוק כי היא לא אומרת כלום. לכן שווה להבין מה היא כן אומרת.
מה זה לא אומר
נתחיל מהצד הזה, כי זה מה שרובן שואלות ראשון.
- זו לא תשובה חריגה. המעבדה לא מצאה משהו והחליטה לא לומר. היא לא הצליחה להגיע לרמת ודאות שמאפשרת לומר משהו בכלל.
- זה לא אומר שמשהו לא בסדר בהיריון. הסיבות השכיחות הן פיזיולוגיות וטכניות לחלוטין.
- זו לא טעות שלך. זה לא קשור למשהו שאכלת, למתח או לצום — ממילא אין צורך בצום לבדיקה הזו.
- זה לא סוף הדרך. ברוב המקרים דגימה חוזרת כן מניבה תשובה.
ולמען הדיוק: זה גם לא כשל של המעבדה. ההפך. מעבדה שמדווחת "אין תשובה" במקום לנחש היא מעבדה שעובדת נכון. תשובה משוערת על בסיס חומר לא מספיק היא בדיוק מה שלא רוצים לקבל.
למה זה קורה
1 · חלק היריוני נמוך בדגימה
הסיבה השכיחה ביותר. הבדיקה מזהה חריגות דרך הפרש קטן בכמות החומר, וכשהחלק שמקורו בהיריון נמוך, ההפרש נבלע ברעש. הסבר מלא על fetal fraction
2 · דגימה מוקדמת מדי
לפני שבוע 10 החלק ההיריוני נמוך יותר אצל חלק ניכר מהנשים. זו הסיבה המרכזית לכך ששבוע 10 הוא הסף שאנחנו עובדים לפיו. למה דווקא שבוע 10
3 · משקל גוף גבוה יותר
נפח דם גדול יותר מדלל את החלק ההיריוני. זה לא מונע את הבדיקה, אבל זה מעלה את הסיכוי לדגימה חוזרת — ולכן שווה לדעת מראש.
4 · איכות הדגימה או ההובלה
דגימה שנלקחה או הועברה שלא לפי הנוהל יכולה לפגוע באיכות ה-DNA. אצלנו הדגימה עוברת למעבדות GGA בישראל ואינה נשלחת לחו"ל, מה שמקצר את השרשרת.
5 · מאפייני ההיריון
היריון תאומים, והיריון מתרומת ביצית או מפונדקאות, משפיעים על הרכב החומר בדגימה. במקרים נדירים חלק היריוני נמוך במיוחד נקשר למאפיינים שליתיים, וזה שיקול לרופא המטפל.
מה קורה בשלב הבא
1. אנחנו מתקשרים ומסבירים. לא הודעה במערכת ולא מייל אוטומטי. אותו אדם שליווה אותך עד כאן מסביר מה קרה ומה האפשרויות. 2. בודקים את הנתונים. שבוע ההיריון בזמן הדגימה, סוג ההיריון, ומה שהמעבדה דיווחה. 3. לרוב נשקלת דגימה חוזרת. התזמון אינו מיידי — ממתינים כדי לתת לחלק ההיריוני לעלות. מדיניות התשלום על דגימה חוזרת היא שאלה שכדאי לברר מול כל ספק לפני הבדיקה, ואנחנו נאמר לך בדיוק מה חל אצלנו. 4. אם גם הדגימה החוזרת אינה מניבה תשובה, זה כבר שיקול שעובר עם הרופא המטפל. לעיתים הוא מכוון לשקול מסלול אחר, למשל בדיקה אבחנתית, בהתאם לנתוני ההיריון.
השאלה שכדאי לשאול לפני הבדיקה
זו אחת השאלות שאנחנו ממליצים לשאול כל ספק, עוד לפני שמתאמים דגימה:
"מה קורה אם לא תתקבל תוצאה? מי משלם על דגימה חוזרת, ותוך כמה זמן היא מתואמת?"
התשובה לשאלה הזו מפרידה בין מחירונים שנראים זהים, והיא נמצאת בדיוק במקום שהכי קל לפספס. שבע שאלות לשאול כל ספק בדיקת NIPT
כמה שכיח שאין תוצאה?
זה קורה במיעוט קטן מהדגימות, והשיעור תלוי בשבוע ההיריון, במשקל האם, בסוג ההיריון ובנהלים של המעבדה. שיעור גבוה יותר צפוי בדגימות שנלקחו מוקדם ובהריונות תאומים.
אצטרך לשלם שוב על הבדיקה?
זה תלוי בספק ובתנאים שסוכמו מראש, ולכן זו שאלה שכדאי לברר לפני הבדיקה ולא אחריה. אנחנו נאמר לך בדיוק מה חל במקרה שלך כשנתאם.
כמה זמן ממתינים לפני דגימה חוזרת?
לרוב כשבוע עד שבועיים, כדי לאפשר לחלק ההיריוני בדגימה לעלות. התזמון המדויק נקבע מול הנתונים שלך ובהתייעצות עם הרופא המטפל, ואנחנו מתאמים אותו איתך.
אם שוב לא תהיה תשובה, מה אז?
בשלב הזה ההחלטה עוברת לרופא המטפל, והיא נשענת על נתוני ההיריון ועל מה שחשוב לך לדעת. לעיתים ממשיכים לבדיקה אבחנתית, שאינה תלויה בכמות ה-DNA בדם. אנחנו נלווה אותך גם בשלב הזה ונכוון לייעוץ המתאים.
מונחים קשורים: Fetal fraction · דגימה חוזרת · DNA חופשי · היריון תאומים · כשאין תשובה, ההסבר המלא
