אפשר לעשות NIPT בהריון תאומים?
כן, ברוב המקרים אפשר — אבל היקף הדיווח שונה מהיריון יחיד. בהיריון תאומים ה-DNA החופשי בדם האם מגיע משתי שליות, והבדיקה אינה יכולה להפריד ביניהן. לכן היא יכולה לומר שקיים סיכון מוגבר בהיריון, אך לרוב אינה יכולה לומר באיזה מהעוברים. בנוסף, הדיווח על כרומוזומי המין מוגבל, ואין לצפות שכל מה שנבדק בהיריון יחיד ייבדק גם כאן.
מה משתנה בפועל
החלק של כל עובר נמוך יותר
בהיריון יחיד כל החומר ההיריוני מגיע משליה אחת. בתאומים הוא מתחלק — ולעיתים לא שווה בשווה. מה שקובע אם תהיה תשובה אינו סך החומר בדגימה אלא החלק שתורם כל עובר בנפרד. אם החלק של אחד מהם נמוך מהסף, אין די אות כדי לומר עליו משהו, גם אם הסך הכולל נראה תקין.
התוצאה המעשית: שיעור גבוה יותר של דגימות שמסתיימות ללא תשובה, ושל דגימות חוזרות. כשלא מתקבלת תשובה · הסבר על fetal fraction
לא תמיד אפשר לומר איזה עובר
תשובה בסיכון מוגבר בהיריון תאומים מצביעה על ההיריון, לא על עובר מסוים. זה משנה מהותית את השלב הבא: הפרדה נעשית רק בבדיקה אבחנתית, שבה ניתן לדגום כל שק בנפרד.
דיווח כרומוזומי המין מוגבל
אם אחד העוברים זכר, נוכחות חומר מכרומוזום Y אינה מאפשרת לדעת לאיזה מהם הוא שייך. אין לצפות שארבע ההפרעות בכרומוזומי המין ייבדקו וידווחו כמו בהיריון יחיד.
הרמה המורחבת מוגבלת גם היא
מה שניתן לדווח בסקר הכלל-גנומי בהיריון תאומים שונה מהיריון יחיד, ונקבע על ידי המעבדה.
חד ביציתיים מול דו ביציתיים
תאומים זהים · חד ביציתיים
מקורם בביצית מופרית אחת שהתפצלה, ולכן שני העוברים נושאים אותו מטען גנטי. מבחינת הבדיקה הם מתנהגים קרוב מאוד להיריון יחיד, ואפשרויות הדיווח רחבות יותר.
תאומים לא זהים · דו ביציתיים
מקורם בשתי ביציות שהופרו בנפרד, ולכן הם שונים גנטית. כל אחד תורם חומר משלו, לעיתים בשיעורים שונים. זה המצב שמגביל את הדיווח, כי שני מטענים שונים מתערבבים בדגימה אחת.
לא תמיד יודעים בוודאות מאיזה סוג מדובר בשלב מוקדם. ההערכה נעשית לרוב באולטרסאונד לפי מבנה השליה והקרומים, והיא חלק ממה שנברר איתך.
תאום נעלם
היריון שהחל כתאומים ואחד העוברים בו הפסיק להתפתח — מצב שמכונה vanishing twin — הוא אחד המצבים שמחייבים בירור לפני שמתאמים בדיקה. החומר הגנטי מהשליה של אותו היריון עשוי להמשיך להסתובב בדם האם למשך תקופה ולהשפיע על התוצאה, ולעיתים לייצר ממצא שאינו משקף את העובר הממשיך. במצב כזה בודקים התאמה מול הגורם המקצועי לפני לקיחת הדם, ולא מתאמים אוטומטית.
מה לספר לנו לפני התיאום
זו לא בירוקרטיה — כל אחד מהפרטים האלה משנה מה נוכל לדווח:
- שזה היריון תאומים, ואם ידוע, האם חד ביציתי או דו ביציתי.
- אם ההיריון החל כתאומים ואחד העוברים הפסיק להתפתח.
- שבוע ההיריון המדויק, כי בתאומים לתזמון יש משקל גדול יותר.
- אם ההיריון מתרומת ביצית או מפונדקאות.
- אם יש יותר משני עוברים — כאן נדרש בירור התאמה נפרד, ולא בכל מקרה ניתן לבצע את הבדיקה.
נבדוק מולך מראש מה ניתן לדווח בהיריון שלך, ונגיד לך את זה לפני שאת מגיעה לדגימה ולא אחרי. זו בדיוק הסיבה שיש שיחה ולא רק טופס.
תרומת ביצית ופונדקאותמה נבדק בכל רמת בדיקהלמה משבוע 10
ואם בכל זאת עלה ממצא
השלב הבא זהה במהותו להיריון יחיד — ייעוץ גנטי, ואז שקילת בדיקה אבחנתית — עם הבדל אחד משמעותי: הבדיקה האבחנתית היא גם זו שתקבע באיזה מהעוברים מדובר, מפני שבה ניתן לדגום כל שק בנפרד.
זה הופך את הייעוץ הגנטי לחשוב עוד יותר כאן, ולכן שווה להגיע אליו עם השאלות כתובות.
אם התשובה חריגה, איך יודעים באיזה עובר מדובר?
לא יודעים מבדיקת הדם. היא מצביעה על ההיריון כולו. ההפרדה נעשית בבדיקה אבחנתית, שבה ניתן לדגום כל שק בנפרד, ואחרי ייעוץ גנטי. זה אחד ההבדלים המשמעותיים מהיריון יחיד.
אפשר לדעת את מין העוברים?
בהיריון תאומים זה מורכב יותר ולעיתים לא ניתן, מפני שנוכחות חומר מכרומוזום Y אינה מאפשרת לדעת לאיזה מהשניים הוא שייך. בנוסף, דיווח על מין העובר הוא נושא נפרד מרמת הבדיקה — נאמר לך בשיחה מה חל אצלך.
למה נדרשה דגימה חוזרת דווקא אצלי?
בהיריון תאומים זה שכיח יותר, כי החומר מתחלק בין שני הריונות ולעיתים החלק של אחד מהם נמוך מהסף. זה לא סימן לבעיה, ולרוב דגימה חוזרת כעבור שבוע או שבועיים כן מניבה תשובה.
התוצאה פחות אמינה בתאומים?
במצבים שכן ניתנים לדיווח, הביצועים טובים. מה שמשתנה הוא היקף הדיווח — מה ניתן לומר ומה לא — ולא איכות הקריאה במה שכן נבדק. לכן חשוב שתדעי מראש בדיוק מה ייכלל בתשובה שלך.
ואם אני בהיריון שלישייה?
נדרש בירור התאמה נפרד, ולא בכל מקרה ניתן לבצע את הבדיקה. ספרי לנו בשיחה ונבדוק מול הגורם המקצועי לפני שנתאם משהו.
