מה זו בדיקת מי שפיר?
מי שפיר היא בדיקה אבחנתית, שבה נלקחת כמות קטנה של נוזל שפיר מרחם האם בעזרת מחט דקה, בהכוונת אולטרסאונד. הנוזל מכיל תאים שמקורם בעובר, ולכן אפשר לבדוק אותם ישירות ולקבוע אבחנה כרומוזומלית ודאית, ולא רק הערכת סיכון. היא מתבצעת בדרך כלל החל משבוע 16 בערך, והיא פולשנית וכרוכה בסיכון קטן לסיבוכים.
מה היא בודקת
- ניתוח כרומוזומלי מלא, כלומר מספר ומבנה הכרומוזומים.
- בהתאם להפניה, גם בדיקות גנטיות ממוקדות למצבים ספציפיים, ובדיקות ברזולוציה גבוהה יותר כמו צ'יפ גנטי.
- מצבים נוספים שנבדקים בנוזל עצמו, לפי ההמלצה הרפואית.
זה טווח רחב בהרבה ממה שבדיקת סקר יכולה לתת, וזו הסיבה שבדיקה אבחנתית אינה "גרסה מדויקת יותר של NIPT" אלא בדיקה אחרת.
הסיכון
הבדיקה פולשנית, וכרוך בה סיכון קטן לסיבוכים ובהם הפלה. שיעור הסיכון המדויק משתנה בין מרכזים ובין מבצעים, והוא נמסר לך על ידי הרופא שמבצע את הבדיקה כחלק מההסכמה מדעת. לא נפרסם כאן מספר, משום שזה בדיוק סוג הנתון שחייב להגיע ממי שמבצע את הפרוצדורה ולא מאתר.
מי שפיר מול NIPT
NIPT היא בדיקת סקר לא פולשנית שמעריכה סיכון מדגימת דם של האם, ומי שפיר היא בדיקה אבחנתית פולשנית שקובעת אבחנה. NIPT אינה מחליפה מי שפיר: תוצאה בסיכון מוגבר ב-NIPT מחייבת אימות אבחנתי לפני כל החלטה. מנגד, מי שפיר אינה בדיקת סקר שמתאימה לכל אישה, כי היא פולשנית. בפועל NIPT מצמצמת את מספר הנשים שנדרשות לבדיקה אבחנתית, ולא מבטלת את הצורך בה.
ההשוואה המלאה בין השתייםעל סיסי שליה
מתי היא עולה כאפשרות
- תוצאה בסיכון מוגבר בבדיקת סקר, כולל NIPT.
- ממצא באולטרסאונד או בסקירת מערכות.
- סיכון גנטי משפחתי ידוע.
- בקשה לבדוק מצבים שבדיקות הסקר אינן בודקות כלל.
ההחלטה מתקבלת עם הרופא המטפל ועם יועץ גנטי, בהתאם לשבוע ההיריון ולמכלול הממצאים.
מי שפיר כואבת?
התחושה משתנה. הרופא המבצע יסביר לך למה לצפות ומה ההכנה הנדרשת. זו שאלה שכדאי לשאול אותו ישירות.
אפשר לעשות NIPT במקום מי שפיר?
לא כתחליף. NIPT היא בדיקת סקר. היא יכולה להפחית את הצורך בבדיקה אבחנתית, אך היא אינה קובעת אבחנה.
מה ההבדל בין מי שפיר לסיסי שליה?
בעיקר המקור והתזמון: סיסי שליה נלקחת מרקמת השליה ומוקדם יותר, מי שפיר מנוזל השפיר ומאוחר יותר. שתיהן אבחנתיות.
תוך כמה זמן מתקבלת תשובה?
זה תלוי בסוג הבדיקה שהוזמנה ובמעבדה. הרופא המפנה ימסור לך את הזמנים.
