מה זה VeriSeq
VeriSeq NIPT Solution v2 היא מערכת של חברת Illumina לביצוע בדיקות NIPT. היא כוללת את הריאגנטים, את מכשיר הריצוף ואת תוכנת הניתוח — כלומר את כל שרשרת העיבוד מהדגימה ועד הדוח. זוהי מערכת ריצוף כלל-גנומי, ועליה מבוססת בדיקת DaNAcare. האנליזה מתבצעת בישראל, במעבדות GGA של חברת סביון דיאגנוסטיקה.
מה המערכת כוללת
זה לא רק "מכשיר". מערכת מאושרת לבדיקה קלינית היא שרשרת סגורה, וזה מה שמאפשר לתוצאות להיות עקביות בין מעבדה למעבדה:
- ריאגנטים ייעודיים לבידוד ה-DNA החופשי מהפלזמה ולהכנת הדגימה לריצוף.
- מכשיר ריצוף שקורא מיליוני מקטעים קצרים מהדגימה.
- תוכנת ניתוח שממפה כל מקטע לכרומוזום שממנו בא, סופרת כמויות, ומשווה לצפוי.
- בקרות איכות פנימיות, ובכללן מדידת החלק ההיריוני בדגימה — שהיא שקובעת אם בכלל אפשר להפיק תשובה.
מה היא מדווחת
- טריזומיות 21, 18 ו-13
- הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין, בהתאם לסוג ההיריון
- סקר כלל גנומי של כל הכרומוזומים, ובכללו חסרים והכפלות חלקיים — ברמה המורחבת, ובהתאם לסף הדיווח
היקף הדיווח המדויק, ובכללו הסף לחסרים ולהכפלות ולדיווח בהיריון תאומים, נקבע על ידי המעבדה ועשוי להתעדכן. נמסור לך את הניסוח המדויק בשיחה לפני הבדיקה.
למה חשוב איפה האנליזה מתבצעת
אותה מערכת בדיוק יכולה לרוץ במעבדה בישראל או במעבדה בחו"ל, ומבחינת הבדיקה עצמה זה אותו דבר. מה שמשתנה הוא מה שקורה סביבה:
- שרשרת ההובלה קצרה יותר. פחות זמן, פחות העברות, פחות נקודות כשל. איכות ה-DNA בדגימה רגישה לתנאי הובלה.
- אין מכס ואין שילוח בינלאומי, ולכן פחות עיכובים שאינם תלויים באף אחד.
- הדגימה שלך אינה יוצאת מהארץ.
- אם נדרשת הבהרה או דגימה חוזרת, הכול מתנהל מול גורם מקומי.
זו אחת השאלות שאנחנו ממליצים לשאול כל ספק בדיקת NIPT: איפה האנליזה מתבצעת בפועל. התשובה משפיעה על התהליך, והיא אחד ההבדלים שמחירון לבדו אינו מגלה.
מה המערכת לא קובעת
חשוב להפריד בין הכלי לבין אופי התשובה. VeriSeq היא מערכת ריצוף מתקדמת, וזה עדיין לא הופך את הבדיקה לאבחנתית.
המגבלה אינה בטכנולוגיה אלא במקור החומר: הבדיקה קוראת DNA שמקורו בעיקר בשליה ולא בעובר, ומודדת כמויות באופן סטטיסטי. לכן DaNAcare היא בדיקת סקר, ותשובה חריגה מחייבת אימות בבדיקה אבחנתית.
למה זו בדיקת סקרמוזאיקה שלייתית
מי עושה מה בתהליך
- Illumina מייצרת את המערכת ואת הריאגנטים.
- מעבדות GGA, של חברת סביון דיאגנוסטיקה, מבצעות את האנליזה בישראל.
- Pregnicare מנהלת ומלווה את התהליך — התאמה, תיאום, מסירת תשובה וליווי — ואינה מבצעת בעצמה את האנליזה המעבדתית. ההבחנה הזו חשובה לנו.
מה ההבדל בין VeriSeq לבדיקת DaNAcare?
VeriSeq היא המערכת הטכנולוגית שעליה הבדיקה מבוססת. DaNAcare היא השירות המלא — התאמה, תיאום הדגימה, אנליזה במעבדות GGA בישראל, ומסירת התשובה עם הסבר וליווי.
האם ריצוף בישראל מדויק פחות מריצוף בחו"ל?
לא. מדובר באותה מערכת ובאותם נהלים. מה שמשתנה הוא שרשרת ההובלה ומשך התהליך, ולא איכות האנליזה.
המערכת מאושרת?
מערכות לבדיקות קליניות כפופות לרגולציה ולאישורים של הרשויות הרלוונטיות, והמעבדה המבצעת פועלת תחת נהלים והסמכות. את הפרטים המדויקים אפשר לברר מול המעבדה, ואנחנו נכוון אותך.
אפשר לדעת מה בדיוק ידווח אצלי?
כן, וזה בדיוק מה שאנחנו עושים בשיחה לפני התיאום. שבוע ההיריון, סוג ההיריון והרמה שבחרת קובעים את היקף הדיווח, ונאמר לך אותו מראש ולא אחרי.
מונחים קשורים: ריצוף כלל גנומי · DNA חופשי · Fetal fraction · סקר כלל גנומי · בדיקת סקר · על המעבדה
