מה זה NIPT
NIPT הוא ראשי תיבות של Non-Invasive Prenatal Testing, בדיקת סקר טרום לידתית לא פולשנית. בדגימת דם רגילה מזרוע האם, החל משבוע 10 להיריון, נקראים מקטעי DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה, כדי להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר. התשובה מנוסחת כסיכון נמוך או סיכון מוגבר, ולא כאבחנה. DaNAcare היא בדיקת NIPT.
מה המילים אומרות בפועל
- לא פולשנית. אין שום מגע עם ההיריון. דגימת דם מהזרוע, כמו כל בדיקת דם — ולכן אין סיכון להיריון, בשונה מדיקור.
- טרום לידתית. במהלך ההיריון, ומוקדם יחסית: החל משבוע 10.
- בדיקת סקר. מעריכה סיכון, לא קובעת אבחנה. זה לא ניסוח זהיר אלא הגדרה של מה הבדיקה עושה.
איך היא עובדת, בארבעה משפטים
בדם של כל אישה בהיריון שוחים מקטעי DNA קצרים. חלקם שלה, וחלקם משתחררים מהשליה. המעבדה מרצפת מיליוני מקטעים כאלה ומודדת כמה מהם הגיעו מכל כרומוזום. אם כרומוזום מסוים תורם מעט יותר חומר מהצפוי, זה מעלה חשד לעותק נוסף — טריזומיה.
זה חשבון על כמויות, ולא צילום של העובר. בדיקת DaNAcare מבוססת על VeriSeq NIPT Solution v2 של Illumina, והאנליזה נעשית בישראל, במעבדות GGA של חברת סביון דיאגנוסטיקה.
המדע מאחורי הבדיקהריצוף כלל-גנומי
מה נבדק
בכל הרמות
- טריזומיה 21 · תסמונת דאון
- טריזומיה 18 · תסמונת אדוארדס
- טריזומיה 13 · תסמונת פטאו
- הפרעות נבחרות בכרומוזומי המין, בהתאם לסוג ההיריון
ברמה המורחבת בלבד
סקר של כל הכרומוזומים, לרבות חסרים והכפלות חלקיים, בהתאם לסף הדיווח של המעבדה.
Basic או Advanced, השוואה מלאה
ומה לא נבדק
זה החלק שהכי חשוב לדעת מראש, והוא לא מגבלה של ספק מסוים אלא של השיטה:
- מחלות חד-גניות — סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ודומותיהן. הן נבדקות בבדיקות גנטיות אחרות לגמרי.
- מומים מבניים — מומי לב, מומים בצינור העצבי, שפה שסועה. אלה נראים בסקירות מערכות, ובדיקת דם לא רואה מבנה כלל.
- מצבים שאינם משנים את כמות החומר הכרומוזומלי, למשל היפוך או טרנסלוקציה מאוזנת.
- התפתחות ותפקוד — הבדיקה לא אומרת דבר על איך ההיריון יתפתח.
מה הבדיקה יכולה ומה אינה יכולה לגלות
למה משבוע 10
כמות החומר שמקורו בהיריון בדגימה עולה ככל שההיריון מתקדם. לפני שבוע 10 החלק ההיריוני נמוך יותר אצל חלק ניכר מהנשים, ושיעור הדגימות שמסתיימות ללא תוצאה גבוה יותר.
שבוע 10 אינו קו קסם. הוא הנקודה שבה, אצל הרוב המכריע, יש די חומר כדי להפיק תשובה אמינה. למה דווקא שבוע 10 · מחשבון שבוע היריון
מה מעשי לדעת לפני שמתאמים
- אין צורך בהפניה מרופא. הבדיקה פרטית ואפשר לתאם אותה ישירות.
- אין צורך בצום ואין הכנה מיוחדת.
- תיאום מראש נדרש בכל אחד משבעת המרכזים הרפואיים, ואפשר גם דגימה עד הבית.
- יש מצבים שבודקים לפניהם התאמה — היריון שהחל בתאומים, השתלה בעבר, עירוי דם סמוך, מחלה ממארת פעילה או היריון מרובה עוברים. ספרי לנו בשיחה ונבדוק מול הגורם המקצועי לפני התיאום.
איך הבדיקה מתבצעת, שלב אחר שלבאיפה עושים את הבדיקה
NIPT ובדיקת DaNAcare זה אותו דבר?
NIPT הוא שם השיטה, ו-DaNAcare היא בדיקת NIPT שאנחנו מנהלים ומלווים, שהאנליזה שלה נעשית בישראל. כשמדברים על "בדיקת NIPT" מתכוונים לקטגוריה; DaNAcare היא בדיקה בתוך הקטגוריה הזו.
הבדיקה מסוכנת להיריון?
לא. היא מתבצעת מדגימת דם רגילה מזרוע האם, בלי שום מגע עם ההיריון. זה ההבדל המהותי בינה לבין מי שפיר וסיסי שליה, שבהן נדגם חומר מההיריון עצמו.
הבדיקה מחליפה את מי שפיר?
אצל רוב הנשים תשובה בסיכון נמוך מייתרת את הצורך להמשיך לבדיקה פולשנית, וההחלטה היא של הרופא המטפל. אבל היא לא מחליפה אותה: מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שקובעת, ובודקת גם דברים שבדיקת דם אינה מסוגלת להם.
אפשר לעשות אותה בהיריון תאומים?
כן, אבל היקף הדיווח שונה מהיריון יחיד ולא כל מה שמדווח בהיריון יחיד ניתן לדיווח בתאומים. נבדוק מראש מה ניתן לדווח בהיריון שלך ונסביר לך לפני שנתאם.
מונחים קשורים: DNA חופשי · בדיקת סקר · טריזומיה · Fetal fraction · Basic · Advanced · על הבדיקה
